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Trajectoires développementales
L’un des objectifs de la cohorte MARIANNE est de décrire, dès la naissance, les trajectoires de développement des enfants qui reçoivent au cours du suivi, un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA) ou d’un autre trouble du neuro-développement (TND). Cette description portera sur différentes dimensions du développement (cognitif, langagier, moteur, sensoriel et adaptatif) et cela à différents âges (3, 6, 12, 18, 24, 36, 72 mois).
A ces fins, des évaluations cliniques du développement des enfants sont réalisées par des psychologues au moyen d’outils standardisés. En complément, les parents sont interviewés par téléphone, en face à face ou par questionnaires. Enfin, des vidéos sont le support d’une analyse fine de certaines dimensions du développement, comme la motricité spontanée, ou les interactions précoces des enfants. Les attendus au plan clinique sont d’identifier les signes précurseurs d’un trouble du neuro-développement pour en favoriser le repérage et la prise en charge précoce.
Exposome précoce
L’exposome est défini comme l’ensemble des expositions environnementales de tout individu depuis sa naissance et cela jusqu’à la fin de sa vie. Il peut s’agir de son mode de vie (tabac, alimentation), de son contexte social (support social) ou de pollutions chimiques (contaminants chimiques utilisés dans un cadre domestique ou professionnel).
MARIANNE permet de recueillir des données sur de multiples facteurs liés à l’exposome précoce pour identifier ceux associés à l’apparition de troubles du neuro-développement. Il s’agit aussi d’étudier par quels mécanismes biologiques ces facteurs agissent.
La caractérisation de l’exposome précoce se fait à l’aide de questionnaires décrivant les expositions des parents ou de l’enfant mais aussi d’échantillons biologiques (sang, urine, selles, cheveux, ongles, dents de lait). Ces expositions sont étudiées chez les parents pendant la période préconceptionnelle et la grossesse, et chez les enfants pendant la période de 0 à 2 ans.
Génétique et épigénétique
Il existe une forte héritabilité génétique dans les troubles du neuro-développement, particulièrement dans le trouble du spectre de l’autisme et le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité. Ce risque génétique apparaît toutefois influencé par d’autres facteurs présents dans l’environnement, lors de fenêtres périnatales sensibles qui recouvrent la grossesse et les premières années de vie de l’enfant. Ainsi, génome et exposome s’influencent réciproquement par des processus complexes impliquant l’épigénome.
Les données biologiques et cliniques systématiquement collectées dans MARIANNE, seront complétées par les données issues d’une consultation de génétique médicale et du séquençage du génome entier (indiqués en cas de diagnostic d’autisme ou de troubles du neuro-développement sévères), afin de favoriser l’étude des déterminants génétiques et épigénétiques.
Parcours de soin et données de santé
Les données recueillies dans le cadre de la cohorte MARIANNE seront appariées aux données du Système National de Santé (SNDS). Ce qui permettra d’avoir la totalité des actes, traitements ou hospitalisations concernant la mère durant la grossesse et de l’enfant durant toute la période de suivi dans la cohorte.
L’analyse de ces données s’organisera autour des objectifs suivants :
Sciences humaines et sociales
L’un des objectifs de MARIANNE est de s’appuyer sur l’expérience des familles et personnes concernées par les troubles du neuro-développement pour favoriser la compréhension de leurs besoins. Par ailleurs, il s’agit d’étudier l’impact de ces troubles sur des dimensions comme le stress, la qualité de vie, et la santé des familles concernées.
